Suatu Organisme Yang Kehilangan Satu Pasang Kromosom Karena Mutasi Disebut

Patofisiologi Down Syndrome Pada Manusia

Down syndrome adalah kondisi medis yang ditandai oleh keberadaan materi genetik tambahan pada kromosom 21. Kelebihan genom ini menyebabkan kelainan perkembangan fisik dan mental pada individu yang terkena. Dalam ilmu biologi, kondisi ini dikenal dengan istilah “trisomi 21”.

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome atau sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seorang individu memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti pada individu normal. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan dalam proses pembelahan sel saat pembentukan sperma atau telur. Sebagai hasilnya, trisomi 21 terjadi dan menyebabkan berbagai kesulitan dalam perkembangan individu yang terkena.

Ciri-ciri Down Syndrome:

Individu dengan Down syndrome memiliki ciri-ciri fisik yang khas, seperti wajah bulat dengan mata yang miring ke atas dan lipatan kulit di sudut dalam mata. Mereka juga memiliki lidah yang lebih besar dari ukuran normal, leher pendek, dan tengkorak belakang yang datar. Selain itu, ciri-ciri lain yang dapat ditemui adalah telinga kecil dan rendah, tangan yang pendek dengan jari-jari yang pendek pula, serta otot yang lemah dalam beberapa kasus.

Klasifikasi Down Syndrome:

Down syndrome dapat diklasifikasikan menjadi tiga tipe utama, yaitu:

1. Trisomi 21: Tipe ini adalah yang paling umum terjadi dan merupakan kondisi ketika setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21.
2. Translokasi: Tipe ini terjadi ketika potongan-potongan kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
3. Mosaik: Tipe ini merupakan kombinasi dari sel normal dengan sel yang memiliki trisomi 21. Sebagian besar individu dengan tipe mosaik memiliki gejala yang lebih ringan.

Jenis Down Syndrome:

Berdasarkan tingkat keparahannya, Down syndrome dapat dibagi menjadi:

• Tipe Ringan: Individu dengan tipe ini memiliki kemampuan perkembangan yang lebih baik, dan mungkin saja dapat berfungsi secara mandiri.
• Tipe Sedang: Individu dengan tipe ini mengalami keterbatasan dalam kemampuan perkembangan, tetapi dapat belajar untuk melakukan tugas sehari-hari dengan bantuan.
• Tipe Berat: Individu dengan tipe ini memiliki keterbatasan perkembangan yang signifikan dan membutuhkan perawatan sepanjang hidup.

Cara Berkembang Biak Down Syndrome:

Down syndrome bukanlah kondisi yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak mereka. Sebagian besar kasus Down syndrome terjadi secara acak karena kelainan dalam proses pembelahan sel di dalam tubuh. Namun, terdapat kemungkinan adanya faktor genetik yang memainkan peran dalam risiko seseorang terkena kondisi ini. Namun, risiko tersebut sangat kecil dan biasanya hanya terjadi pada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini.

Contoh Down Syndrome:

Berikut adalah contoh beberapa individu terkenal yang hidup dengan Down syndrome:

• Pablo Pineda: Pablo Pineda adalah orang dengan Down syndrome pertama yang mendapatkan gelar sarjana di Spanyol.
• Madeline Stuart: Madeline Stuart adalah model profesional pertama yang memiliki Down syndrome. Dia telah menjadi duta kampanye kesadaran dan penerimaan terhadap individu dengan keterbatasan.
• Chris Burke: Chris Burke adalah aktor yang terkenal karena perannya dalam serial TV “Life Goes On”. Dia juga seorang musisi dan aktivis disabilitas.

Kesimpulan:

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan berbagai kesulitan dalam perkembangan fisik dan mental individu yang terkena. Ada beberapa jenis dan tingkat keparahan dalam sindrom Down, dan individu dengan kondisi ini dapat hidup secara mandiri atau memerlukan perawatan sepanjang hidup. Meskipun risiko memiliki anak dengan Down syndrome lebih tinggi jika memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, sebagian besar kasus terjadi secara acak. Berbagai contoh individu terkenal dengan Down syndrome mengilustrasikan bahwa mereka mampu meraih prestasi dan memberikan kontribusi positif dalam masyarakat.

Jenis Mutasi Tingkat Kromosom / Mutasi: Mutasi yang Terjadi Pada

Mutasi adalah perubahan atau gangguan pada struktur gen atau DNA yang dapat mempengaruhi karakteristik dan sifat-sifat organisme. Mutasi dapat terjadi pada berbagai tingkatan, termasuk tingkat kromosom. Mutasi tingkat kromosom terjadi ketika ada perubahan besar pada jumlah atau struktur kromosom dalam sel.

Apa itu Mutasi Tingkat Kromosom?

Mutasi tingkat kromosom terjadi ketika ada gangguan pada jumlah atau struktur kromosom dalam sel. Kondisi ini dapat terjadi karena beberapa faktor, seperti kesalahan dalam proses replikasi DNA, radiasi, atau faktor lingkungan tertentu. Mutasi tingkat kromosom dapat mempengaruhi perkembangan dan fungsi organisme, dan dapat menyebabkan berbagai kelainan genetik.

Ciri-ciri Mutasi Tingkat Kromosom:

Mutasi tingkat kromosom dapat memiliki berbagai ciri-ciri, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa ciri umum dari mutasi tingkat kromosom meliputi:

• Gangguan perkembangan fisik dan mental.
• Gangguan reproduksi dan kesulitan dalam berkembang biak.
• Gangguan hormonal dan perubahan dalam sistem kekebalan tubuh.

Klasifikasi Mutasi Tingkat Kromosom:

Mutasi tingkat kromosom dapat diklasifikasikan menjadi beberapa tipe utama. Beberapa tipe mutasi tingkat kromosom yang umum termasuk:

1. Delesi: Tipe mutasi ini terjadi ketika ada kehilangan sebagian atau seluruh segmen kromosom.
2. Duplikasi: Tipe mutasi ini terjadi ketika terdapat salinan tambahan dari segmen kromosom.
3. Inversi: Tipe mutasi ini terjadi ketika urutan atau orientasi segmen kromosom berubah dalam lokasi tertentu.
4. Translokasi: Tipe mutasi ini terjadi ketika segmen kromosom pindah dari satu kromosom ke kromosom lainnya.

Jenis Mutasi Tingkat Kromosom:

Berdasarkan tipe perubahan yang terjadi pada kromosom, mutasi tingkat kromosom dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, antara lain:

• Sindrom Cri du Chat: Sindrom ini terjadi ketika terdapat delesi pada sebagian kecil dalam kromosom nomor 5. Individu dengan sindrom Cri du Chat biasanya memiliki karakteristik seperti wajah bulat dengan mata berjarak jauh, perkembangan mental yang tertunda, serta gangguan bicara dan motorik.
• Sindrom Patau: Sindrom ini disebabkan oleh kelebihan kromosom 13, yang dapat menghasilkan berbagai kelainan fisik dan intelektual. Sindrom Patau dapat menyebabkan kelainan jantung, wajah dan tengkorak yang tidak normal, serta kegagalan perkembangan saraf dan mental.
• Sindrom Edwards: Sindrom Edwards disebabkan oleh kelebihan kromosom 18 dan dapat menyebabkan kelainan fisik seperti wajah yang tidak umum, kelainan organ dalam, serta gangguan tumbuh kembang.
• Sindrom Klinefelter: Sindrom Klinefelter terjadi pada individu laki-laki yang memiliki satu atau lebih salinan tambahan kromosom X. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan seksual, infertilitas, serta masalah kesehatan terkait hormonal.

Cara Berkembang Biak Mutasi Tingkat Kromosom:

Mutasi tingkat kromosom dapat terjadi karena berbagai faktor, termasuk kesalahan dalam proses replikasi DNA saat pembentukan spermatozoa atau sel telur. Faktor lingkungan, seperti paparan radiasi atau bahan kimia berbahaya, juga dapat menyebabkan mutasi tingkat kromosom. Beberapa mutasi tingkat kromosom diwariskan dari orang tua ke anak mereka, sedangkan yang lain terjadi secara acak.

Contoh Mutasi Tingkat Kromosom:

Sebagai contoh, salah satu kasus mutasi tingkat kromosom yang terkenal adalah sindrom Down, yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Individu dengan sindrom Down memiliki ciri-ciri fisik yang khas dan tumbuh dengan kebutuhan perawatan dan dukungan khusus.

Kesimpulan:

Mutasi tingkat kromosom adalah perubahan besar pada jumlah atau struktur kromosom dalam sel. Mutasi ini dapat mempengaruhi perkembangan dan fungsi organisme serta menyebabkan berbagai kelainan genetik. Ada berbagai jenis mutasi tingkat kromosom, termasuk delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Beberapa contoh sindrom yang disebabkan oleh mutasi tingkat kromosom adalah sindrom Cri du Chat, sindrom Patau, sindrom Edwards, dan sindrom Klinefelter. Mutasi tingkat kromosom dapat terjadi karena faktor genetik atau lingkungan, dan dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara acak. Memahami mutasi tingkat kromosom penting dalam studi genetika dan dapat membantu dalam diagnosis dan pengobatan berbagai penyakit genetik.